Что такое скрининг?
Скрининг - это медицинское исследование беременных и новорожденных, которое позволяет выявить врожденные болезни и тут же начать незамедлительное их лечение.Забота о здоровье малыша начинается еще тогда, когда он находится в животике у мамы. Беременные женщины должны правильно питаться, вести здоровый образ жизни, заниматься гимнастикой, больше времени проводить на свежем воздухе.
Скрининг проходят все женщины во время беременности. Чтобы сделать это обследование, женщине проводят УЗИ при беременности и берут анализ крови. Скрининг беременных необходимо проходить, чтобы выявить риск и определить вероятность наличия у плода нарушений его развития. Современное лечение позволит сохранить жизнь ребенку и поможет ему белее или менее развиваться. Также с помощью этого обследования можно определить пол будущего малыша.
Если обследование не выявило никаких опасений, то после рождения уже малышу проводят скрининг. Это обследование делают всем новорожденным без исключения. Скрининг новорожденных поможет выявить наличие генетических заболеваний. Для проведения исследований у крохи на 3-4 день берут анализ крови, если малыш недоношенный, то анализ берут на 7 день. Кровь берут из пятки, затем наносят на специальный тест-бланк. На тест-бланке изображены кружочки диаметром 12 мм, их нужно полностью закрасить кровью. Этот бланк передают в лабораторию для проведения исследования. Результат будет готов через 10 дней. Если что-то обнаружено, то родителям позвонят. Но сразу волноваться не стоит, поскольку положительный результат теста свидетельствует лишь о возможном наличии заболевания. Новорожденному назначат дополнительные обследования, которые опровергнут или подтвердят предварительный диагноз.
Скрининг новорожденных позволяет выявить такие заболевания как:
Врожденный гипотиреоз - нарушение строения щитовидной железы и дефекты биосинтеза гормонов этой железы. Болезнь возникает у одного из 3000 тысяч новорожденных. Если это ее не лечить, то у ребенка будет наблюдаться задержка роста, интеллектуального развития и умственная отсталость. Поэтому скрининг новорожденных и проводится, чтобы выявить врожденный гипотиреоз и вовремя начать лечение. Карапузу для лечения будет назначен тироксин (основной гормон щитовидной железы), который поможет компенсировать существующий дефицит и нормализовать его развитие.Фенилкетонурия - генетическое заболевание, связанное с дефицитом или отсутствием фермента, который необходим для пищеварения фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин. Во многих продуктах питания содержится фенилаланин, поэтому, если кроха имеет это генетическое заболевание, то его организм не способен усваивать такие продукты питания. Накопление этих веществ в организме малыша окажут отрицательное влияние на метаболизм в головном мозге. Это ведет к снижению интеллекта.
Один ребенок из 10 000 тысяч может заболеть этим заболеванием. Раннее выявление фенилкетонурии позволит во время начать лечение и предотвратить тяжелые последствия. В лечение входит диета с ограниченным приемом продуктов, содержащих фенилаланин. Мясные, рыбные, молочные продукты исключаются. Назначаются специальные смеси, которые обеспечивают организм белком. Такую диету необходимо соблюдать ребенку до полового созревания. При ее соблюдении нарушение умственных способностей не происходит.
Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание, сопровождающиеся повышением вязкости секретов желез (панкреатических, потовых и др.). Это вызывает закупорку выводных протоков желез, тем самым нарушая нормальное их функционирование. Это влияет на состоянии всего организма. Муковисцидоз у детей встречается один из 2500 тысяч. У новорожденного с таким заболеванием происходит изменение в работе органов дыхания, пищеварительной системы. С возрастом болезнь усиливается. В лечение входит диета с высоким содержанием белка в продуктах, сокращается содержание жира в питании. Назначаются лекарственные препараты, разжижающие секреты желез.
Адреногенитальный синдром - это заболевание вызвано из-за отсутствия одного из ферментов, отвечающее за синтез кортизола (гормон надпочечников). В организме происходят реакции, из-за которых надпочечники выделяют высокое количество андрогенов (стероидных гормонов). Этот синдром встречается у одного из 15 тысяч новорожденных. Его можно выявить у деток при проведении ряда исследований или при визуальном контроле. У девочек невозможно определить пол, из-за нарушения строения наружных половых органов. Также симптомами могут быть понос, рвота фонтаном, потеря веса. Это опасное заболевание очень важно во время обнаружить.
Галактоземия - нарушение обмена веществ, отсутствует фермент, который преобразовывает галактозу в глюкозу. Галактоза входит в состав дисахарида лактозы, которая поступает в организм из молочных продуктов и грудного молока. Малыши страдающие этим недугом неспособны усваивать грудное молоко. Симптомы: желтуха, рвота, увеличение печени. Накопление галактозы в крови и в тканях, оказывает токсическое действие на организм. Это может привести к нарушении работы центральной нервной системы и развитию катаракты. В лечение входит исключение продуктов содержащих лактозу, назначаются специальные детские безлактозные смеси. Это заболевание может возникнуть у одного на 20000 тысяч.
