Муковисцидоз (от латинского слова «mucos» - слизь и «viscidus» - вязкий) - это наследственное заболевание, поражающее половые железы и железы, которые вырабатывают пот, слизь, слюну, пищеварительный сок.
Ген муковисцидоза присутствует у каждого 20-го жителя планеты, этот ген имеет мутацию (дефект). Болезнь возникает у ребенка только при наличии у обоих родителей рецессивного гена заболевания. Одинаково часто встречается у детей обоих полов.
Симптомы муковисцидоза у детей
Муковисцидоз у детей на первом году жизни можно определить по следующим симптомам:
- В 20% случаев признаком является непроходимость кишечника, закупорка тонкой кишки первородным калом (меконием), данное явление носит название мекониальный илеус.
- У 50% малышей, наряду с мекониальным илеусом, выявляется длительная желтуха.
- У новорожденных до года наблюдается сухой кашель. Причина - выделения большого количества слизи, которая скапливается в бронхах и закрывает просвет. Скапливающаяся слизь является благотворной средой для развития болезнетворных организмов, поэтому у малышей с муковисцидозом на первом году жизни часто наблюдаются пневмонии и бронхиты. В данном случае говорят о легочной форме болезни.
- В некоторых случаях наблюдается отставание в физическом развитии - недобор веса, отставание в росте, подкожно-жировая клетчатка слабо развита.
- У малыша присутствует очень частый, обильный маслянистый стул с остатками пищи, которая не переварилась. Это проявления кишечной формы муковисцидоза, развитие которой связано со сгущением ферментов поджелудочной железы.
- Одним из наиболее точных признаков, свидетельствующим о данном заболевании - это изменение состава пота малыша, а точнее повышение содержания натрия и хлора, что делает пот соленым. Возможно даже появление кристаллов соли на коже ребенка.
Наиболее часто встречается смешанная форма муковисцидоза у детей, с признаками как легочной, так и кишечной форм.
Подтверждение диагноза
- Неонатальная диагностика.
- Определение уровня иммунореактивного трипсина в крови ребенка (фермента поджелудочной железы).
- Потовая проба.
- Тест на недостаточность функции поджелудочной железы.
- Пренатальная диагностика муковисцидоза.
Лечение муковисцидоза у детей
Лечение муковисцидоза включает в себя комплекс терапевтических мер и носит пожизненный характер. Среди терапевтических мероприятий - удаление и разжижение мокроты в бронхах, борьба с развитием инфекции в легких, медикаментозное замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, разжижение желчи, поддержание баланса витаминов.
